CREATE ACCOUNT

FORGOT YOUR DETAILS?

PKU

PKU

PKU NEDİR ?

Genetik bir metabolizma hastalığı olan PKU, hatalı genin oluşturmuş olduğu bir deformasyondur.

Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli besinlerin içerisinde bulunan fenilalanin amino asitini metabolize edemediklerinden, fenilalenin vücutta birikir ve gelişmekte olan çocuğun beyin gelişimini etkileyerek hasara neden olmaktadır.

NEDENLERİ

Fenilketonüri (PKU), “yenidoğanlarda metabolizma bozuklukları” hastalıklarından biridir.

PKU’lu çocuğun genlerinde anne ve babasında bulunan biri bozuk diğeri normal gen bulunmaktadır. Bu bozuk genleri alan çocuk fenilketonüri olarak doğar. Eğer anne ve baba taşıyıcı durumundaysa her çocukta PKU olma olasılığı %25 değerinde olduğundan ikinci çocukta gerekli testleri yaparak anne karnındayken anne karnında tanı ile durum tespit edilebilir.

BELİRTİLER

PKU’lu olarak doğan çocuk ilk doğduğu anda teşhis konulmadıysa, normal belirtiler göstermektedir. 6 ve 12 ay aralığında çocuk fenialenin bulunan gıdalar tüketmeye başlamasıyla birlikte ortaya çıkar ve durum önceden teşhis edilmezse ileri derecede zeka geriliği ile kendini belli eder. Bir kısmının saç, deri ve renk gözleri anne babaya göre daha açıktır. Bebeklerde en erken belirtilerden biri olan kusma, çevreye karşı ilgisizlik, idarında hoş olmayan koku, zamanla yürüyememe, gülümsememe gibi belirtiler ile birlikte otistik ve şizorfrenik davranışlar da oluşur.

TEDAVİ

Fenilketonüri bebeğin doğumunun ilk beş gününde topuğundan alınan kan ile (Guthrie testi) erken tanı konulabilmektedir. Bu hastalığın teşhisinin erken konulması ile birlikte tedavi mümkündür. Tedavisi ise ne kadar erken başlanırsa yaşıtları ile aynı şekilde gelişime devam etmektedirler. Tedavinin başarı oranı erken teşhis edilmesi ile birlikte hayatları boyunca sürdürecekleri düşü proteinli diyet ile olumlu sonuçlar verecektir. Proteinin temel birleşeni olan fenilalenine hassas bu hastalar düşük proteinli beslenmek durumundalardır. Hastalığın hafif veya ağır olma durumuna göre özel diyetler uygulanmaktadır. Tedavideki en önemli husus tüketilen gıdalardaki fenilalenin miktarını olması gereken sınırda ve miktarda tutmaktır. Bu nedenle hekiminize danışarak fenilalenin değerinin azaltılmış veya hiç içermeyen gıda ve ilaçlarla birlikte düşük proteinli un, makarna, ekmek gibi besinler tüketilmelidir.

Bir Cevap Yazın

PKU Beslenme ve Metabolizma Hastalık Klinikleri

İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi
Tel: 0 212 635 07 56 / 635 12 05

İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Hastanesi
Tel: 212 414 30 00

İstanbul Üniversitesi Çapa Tıp Fakültesi
Te: (0212) 414 22 00

Bakırköy Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Tel: 0 212 414 71 71

Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Tel: 0 216 441 39 00

Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi
Tel: 312 305 50 00

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi
Tel: 312 444 48 48

Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğit. Araştırma Hastanesi
Tel: 312 316 27 47

Keçiören Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Tel: 0 312 356 90 00

Turgut Özal Üniversitesi Uygulama ve Araştırma Hastanesi
Tel: 0 312 203 55 55

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi
Tel: 232 343 43 43

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi
Tel: 232 412 22 22

Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi
Tel: 346 219 11 56 / 219 10 32

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi
Tel: 322 338 67 17 / 338 63 21

Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi
Tel: 222 239 29 79

Erciyes Üniversitesi Gevher Nesibe Tıp Fakültesi Hastanesi
Tel: 352 437 49 10 / 11

Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı
Tel: 318 225 28 20

Diyarbakır Çocuk Hastalıkları Hastanesi
Tel: 0 412 224 57 51

Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi
Tel: 0 442 316 6333

TOP